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Obésité et diabète de type 2 : découverte d'une nouvelle forme génétique

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Obésité et diabète de type 2 : découverte d'une nouvelle forme génétique

Message par victor le Dim 5 Juil 2015 - 7:35

Obésité et diabète de type 2 : découverte d'une nouvelle forme génétique

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Des chercheurs britanniques ont découvert une nouvelle forme héréditaire de l'obésité et du diabète de type 2.

Scientifiquement, il existe un grand nombre de gènes impliqués dans la régulation du poids et plus de 30 gènes sont associés à une prédisposition à l'obésité. D'autres modifications dans les gènes sont quant à elles à rapprocher des diabètes de type 2.

De plus en plus de gènes en cause dans l'obésité et le diabète
"On découvre de plus en plus de gènes responsables de l'obésité et du diabète, explique le professeur Alex Blakemore du département de médecine de l'Imperial College London. On ignore le nombre total de gènes impliqués dans ces troubles et également la proportion d'individus qui possèdent ces altérations génétiques".

Dans l'étude de l'Imperial College London, le professeur Blakemore et ses collèges ont séquencé le génome d'une jeune femme considérée comme extrêmement obèse par ses proches. La femme souffrait de nombreux problèmes de poids depuis l'enfance résultant d'un appétit exacerbé et d'un diabète de type 2. Elle présentait également un diabète de type 2, des troubles de l'apprentissage et du système reproductif.

Une mutation génétique empêcherait les hormones de bien fonctionner
L'analyse génétique constate la transmission héréditaire de 2 copies d'une mutation génétique qui empêchait son corps de produire une protéine appelée carboxypeptidase-E (CPE). Or cette protéine est une enzyme primordiale pour la fonction d'hormones régulant l'appétit, dans le cerveau, de l'insuline et d'autres hormones du système reproducteur.

De précédentes études chez les souris avaient déjà montré qu'une carence en CPE était en cause dans l'obésité, le diabète et les troubles de la mémoire, mais le lien n'avait pas été retrouvé chez l'Homme.

La carence en CPE se produit lorsque les 2 parents possèdent l'altération génétique
Ici, la déficience du CPE est "récessive" : cela signifie qu'elle est transmise que si les deux parents présentent l'altération génétique.

Selon le Dr Suzanne Alsters, auteure de l'étude, la découverte de la cause génétique sur les problèmes de ce patient a permis à sa famille de mieux traiter ses maladies. On étudie aussi les autres membres pour trouver une copie de ce gène anormal afin de déterminer les risques à l'obésité.

Traiter l'obésité et le diabète de type 2 de manière personnalisée
De la même manière que pour les autres maladies génétiques, l'obésité et les diabète de type 2 peuvent être considérées comme des pathologies "hérités". Cette découverte appelle à rechercher plus systématiquement les causes génétiques des troubles métaboliques et à envisager un traitement personnalisé.

"Si les gens sont diagnostiqués avec une maladie génétique comme celle-ci, nous pouvons chercher d'autres symptômes et apporter des conseils à d'autres membres de la famille. Le diagnostic est très précieux pour le patient. Il permet de fixer des objectifs réalistes avec le meilleur traitement possible".

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